Macam-Macam Mutasi Kromosom, Contoh, dan Kelainannya

Kromosom itu ibaratnya bahan dasar pembawa gen dalam tubuh kita lho, Sobat Pijar. Terkadang ada perubahan yang terjadi di dalam kromosom, seperti perubahan bentuk atau posisi dari gen yang ada di dalamnya. Itulah yang disebut dengan mutasi kromosom.

Ingin tahu lebih banyak mengenai varian dari mutasi kromosom ini? Yuk baca ulasannya hingga akhir!

Baca Juga: Jenis Mutasi Gen dan Contohnya

Penyebab Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan dalam struktur atau jumlah kromosom yang terjadi pada sel. 

Terdapat beberapa penyebab mutasi kromosom, antara lain kesalahan selama pembelahan sel, paparan radiasi, bahan kimia berbahaya, hingga gangguan genetik.

Perlu dicatat, perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom terletak pada tingkat perubahan genetik yang terjadi. Mutasi gen terjadi pada tingkat gen tunggal, sedangkan mutasi kromosom melibatkan perubahan pada tingkat kromosom keseluruhan.

Macam-macam Mutasi Kromosom

Berikut ini ada beberapa kelainan kromosom atau mutasi kromosom, yaitu : 

1. Mutasi Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi akibat perubahan struktur kromosom dapat memiliki dampak signifikan pada organisme yang mengalaminya. 

Berikut adalah beberapa akibat umum yang dapat terjadi akibat mutasi perubahan struktur kromosom:

Gangguan perkembangan

Mutasi perubahan struktur kromosom dapat mengganggu perkembangan normal organisme. Hal ini dapat menghasilkan kelainan bawaan atau kelainan perkembangan yang dapat mempengaruhi organ, sistem, atau fungsi tubuh. 

Contohnya, delesi atau inversi pada kromosom seks X dapat menyebabkan sindrom Turner pada perempuan, yang dapat mempengaruhi perkembangan seksual dan tinggi badan.

Ketidakseimbangan gen

Perubahan struktur kromosom seperti duplikasi, delesi, atau translokasi dapat menghasilkan ketidakseimbangan genetik. 

Hal ini terjadi ketika jumlah atau ekspresi gen tidak normal akibat perubahan struktur kromosom. Ketidakseimbangan gen dapat menyebabkan gangguan perkembangan, gangguan kesehatan, atau kecacatan fisik dan mental pada individu yang terkena.

Risiko keguguran

Mutasi perubahan struktur kromosom dapat meningkatkan risiko keguguran. 

Ketika terjadi perubahan struktur kromosom pada sel telur atau sperma yang terlibat dalam pembentukan embrio, embrio yang terbentuk mungkin memiliki kromosom yang tidak stabil atau tidak kompatibel dengan perkembangan yang normal. 

Hal ini dapat menyebabkan keguguran spontan pada awal kehamilan.

Rentan terhadap penyakit

Beberapa mutasi perubahan struktur kromosom telah dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya penyakit tertentu. 

Misalnya, translokasi kromosom yang terlibat dalam kanker dapat mengganggu aktivitas gen yang mengontrol pertumbuhan sel, sehingga meningkatkan risiko perkembangan kanker pada individu yang terkena.

Gangguan reproduksi

Mutasi perubahan struktur kromosom juga dapat mempengaruhi kesuburan dan reproduksi. 

Misalnya, translokasi kromosom yang terjadi pada salah satu pasangan reproduksi dapat menyebabkan kesulitan dalam pembentukan embrio yang sehat atau meningkatkan risiko kelainan genetik pada keturunan.

2. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi akibat perubahan jumlah kromosom terjadi ketika terjadi perubahan total dalam jumlah kromosom yang ada dalam sel. 

Ada dua jenis mutasi utama yang terkait dengan perubahan jumlah kromosom yaitu euploidi dan aneuploidi.

1. Euploidi

Euploidi terjadi ketika sel memiliki jumlah kromosom yang tepat sesuai dengan kromosom yang normal dalam spesies tersebut. 

Beberapa contoh euploidi termasuk:

• Diploidi, dimana manusia dan sebagian besar organisme lainnya adalah diploid, artinya mereka memiliki dua set kromosom (2n). Setiap sel manusia normal memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari dua set identik kromosom (kecuali sel-sel reproduksi).
• Poliploidi, terjadi ketika sel memiliki tiga set atau lebih kromosom. Poliploidi sering terjadi pada tanaman, dan beberapa spesies tanaman bahkan dapat memiliki empat, enam, atau lebih set kromosom.

2. Aneuploidi

Aneuploidi terjadi ketika sel memiliki jumlah kromosom yang tidak tepat atau bukan kelipatan lengkap dari set kromosom normal. 

Aneuploidi dapat terjadi karena kesalahan dalam pembelahan sel, seperti nondisjungsi, dimana kromosom tidak terpisah dengan benar selama pembelahan sel. 

Beberapa contoh aneuploidi termasuk:

Monosomi

Suatu organisme yang kehilangan satu pasang kromosom karena mutasi disebut monosomi. Monosomi terjadi ketika sel kehilangan satu salinan kromosom dalam pasangan. 

Contohnya, sindrom Turner terjadi pada perempuan yang hanya memiliki satu salinan kromosom seks X (45, X) daripada dua salinan (46, XX).

Trisomi

Trisomi terjadi ketika sel memiliki satu salinan tambahan kromosom dalam pasangan. 

Contohnya, sindrom Down terjadi ketika individu memiliki tiga salinan kromosom 21 (47, XX, +21 atau 47, XY, +21).

Tetrasomi

Tetrasomi terjadi ketika sel memiliki dua salinan tambahan kromosom dalam pasangan. 

Contohnya, sindrom Jacobs terjadi ketika individu memiliki empat salinan kromosom 11 (48, XX, +11, +11 atau 48, XY, +11, +11).

Contoh Mutasi Kromosom

Berikut adalah beberapa contoh mutasi kromosom yang menyebabkan kelainan pada manusia:

1. Sindrom Down (Trisomi 21)

Sindrom Down adalah salah satu contoh mutasi kromosom yang paling umum. 

Pada kondisi ini, individu memiliki salinan tambahan kromosom 21, sehingga totalnya menjadi tiga salinan daripada dua. 

Sindrom Down dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental, ciri-ciri wajah khas, serta meningkatkan risiko terjadinya masalah kesehatan seperti penyakit jantung dan gangguan tiroid.

2. Sindrom Turner (Monosomi X)

Sindrom Turner adalah keadaan di mana perempuan hanya memiliki satu salinan kromosom X, bukan dua seperti yang seharusnya. 

Sindrom ini dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan, gangguan reproduksi, dan masalah kesehatan lainnya, seperti gangguan jantung dan masalah ginjal.

3. Sindrom Klinefelter (Trisomi XXY)

Ketika mengidap Sindrom Klinefelter, pria memiliki satu salinan tambahan kromosom X, sehingga totalnya menjadi dua salinan X dan satu salinan Y. 

Kondisi ini dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan seksual, kesulitan belajar, dan masalah reproduksi, seperti infertilitas.

4. Sindrom Patau (Trisomi 13)

Sindrom Patau adalah kondisi di mana individu memiliki salinan tambahan kromosom 13. Sindrom ini dapat menyebabkan kelainan fisik serius, seperti malformasi wajah, kelainan jantung, dan kelainan otak. Bayi yang lahir dengan Sindrom Patau seringkali memiliki harapan hidup yang pendek.

5. Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Sindrom Edwards adalah ketika individu memiliki salinan tambahan kromosom 18. Kondisi ini dapat menyebabkan kelainan fisik yang serius, masalah perkembangan, dan masalah kesehatan lainnya.

Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards juga seringkali memiliki harapan hidup yang pendek.

6. Sindrom Cri du Chat

Sindrom Cri du Chat adalah contoh mutasi kromosom yang terjadi melalui peristiwa delesi. Sindrom ini disebabkan oleh delesi (penghapusan) pada bagian tertentu dari kromosom 5. 

Penderita Sindrom Cri du Chat memiliki ciri-ciri wajah yang khas, keterlambatan perkembangan, kelainan suara yang terdengar seperti tangisan kucing, dan masalah kognitif.



Baca juga: Penyebab Mutasi Kromosom dan Mutasi Gen

______________________________

Wah, ternyata ada banyak ya jenis dan contoh kelainan yang diakibatkan oleh mutasi kromosom, Sobat Pijar. Semoga artikel ini menambah wawasanmu terkait genetika khususnya kromosom, ya!

Yuk, belajar materi Mutasi Kromosom di Pijar Belajar! Ada ratusan latihan soal yang bisa kamu akses untuk menguji kemampuanmu di mata pelajaran yang kamu senangi, lho! Eits, gak cuma ada Biologi doang, tapi Kimia, Matematika, sampai Fisika pun ada, lho!

Tunggu apa lagi? Download aplikasinya sekarang juga!