Contoh Kelainan Genetik pada Manusia

Meskipun keberadaan DNA membuat kita berbeda satu sama lain, tapi juga bisa menimbulkan kelainan genetik lho, Sobat Pijar. 

Kelainan genetik itu macam-macam. Ada yang langsung terlihat dari kita lahir, seperti sindrom Down. Tapi ada juga yang baru keliatan saat kita sudah dewasa, seperti penyakit Huntington. 

Penasaran apa aja kelainan genetik yang bisa dialami manusia? Simak artikel ini sampai habis yuk, Sobat Pijar!

Baca juga: Jenis Mutasi Gen dan Contohnya

Apa Itu Kelainan Genetik

Kelainan genetik adalah kondisi yang terjadi ketika ada perubahan atau mutasi dalam materi genetik seseorang. 

Materi genetik, atau DNA, mengandung instruksi-instruksi yang mengatur perkembangan dan fungsi tubuh. Sehingga, jika ada kesalahan sedikit saja dalam instruksi-instruksi ini, kelainan genetik dapat muncul.

Kelainan genetik dapat bersifat warisan atau muncul secara acak. Kelainan genetik warisan terjadi ketika mutasi genetik diturunkan dari orang tua ke anak mereka. 

Ada berbagai jenis kelainan genetik yang melibatkan sistem tubuh, seperti kelainan pada sistem saraf, jantung, tulang, atau sistem imun.

Beberapa kelainan genetik dapat menyebabkan masalah fisik, seperti kelainan bentuk tubuh atau cacat bawaan. Kelainan genetik juga dapat mempengaruhi fungsi organ-organ tubuh, seperti masalah penglihatan, pendengaran, atau kecerdasan.

Penyebab Kelainan Genetik

Kelainan genetik disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam materi genetik atau DNA seseorang. Ada beberapa penyebab kelainan genetik, termasuk:

1. Mutasi Gen

Mutasi gen adalah perubahan pada urutan DNA yang dapat terjadi secara acak atau diwariskan dari orang tua. 

Mutasi ini dapat mempengaruhi cara gen bekerja atau menyebabkan perubahan dalam struktur gen. Hal ini dapat terjadi dalam satu gen tunggal atau melibatkan beberapa gen.

2. Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom terjadi ketika terjadi perubahan jumlah atau struktur kromosom. 

Contohnya adalah sindrom Down yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom ke-21. 

Kelainan kromosom dapat terjadi selama pembentukan sperma atau sel telur, atau saat pembelahan sel dalam embrio.

3. Warisan Genetik

Beberapa kelainan genetik dapat diwariskan dari orang tua ke anak mereka. 

Jika salah satu atau kedua orang tua memiliki kelainan genetik, mereka dapat mewariskannya kepada anak mereka. 

Beberapa kelainan genetik bersifat resesif, yang berarti anak harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan kelainan tersebut.

4. Faktor Lingkungan

Beberapa kelainan genetik dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan, meskipun faktor genetik tetap menjadi faktor utama. 

Paparan terhadap zat kimia beracun, radiasi, atau infeksi tertentu selama kehamilan atau perkembangan embrio dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan genetik.

5. Mutasi De Novo

Mutasi de novo adalah mutasi genetik yang terjadi secara spontan dalam individu yang tidak diwarisi dari orang tua mereka. 

Artinya, mutasi tersebut terjadi secara baru dalam individu tersebut dan tidak ada riwayat keluarga yang diketahui. 

Mutasi de novo dapat terjadi dalam pembentukan sperma atau sel telur, atau bahkan setelah pembuahan.

Kelainan Genetik Pada Manusia

Penyakit yang disebabkan oleh gen terpaut pada beberapa hal, diantaranya : 

Kelainan Genetik Terpaut Autosom 

Kelainan genetik yang terpaut pada autosom antara lain kelainan genetik yang terjadi akibat mutasi atau perubahan pada gen yang terletak pada kromosom non-seks (autosom). 

Kelainan genetik yang disebabkan karena mutasi autosom adalah kelainan genetik yang dapat terjadi pada baik laki-laki maupun perempuan. 

Berikut ini contoh-contoh kelainan genetik terpaut autosom:

1. Penyakit polikistik ginjal autosomal dominan

Ini adalah kelainan genetik di mana terbentuk kista-kista di ginjal. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang terletak pada salah satu kromosom non-seks (autosom), baik kromosom 16 maupun 4. 

Kelainan ini dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan, dan masing-masing anak yang lahir dari orang tua yang terkena penyakit ini memiliki risiko 50% untuk mewarisi kelainan tersebut.

2. Albino

Albino atau albinisme disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom autosom yang mempengaruhi produksi melanin.

Jadi, albino terkait dengan kelainan genetik pada kromosom autosom dan tidak terpaut pada kromosom X atau Y.

3. Brakidaktili

Brakidaktili, juga dikenal sebagai brachydactyly, adalah kelainan genetik yang melibatkan jari-jari tangan atau kaki yang pendek atau terdistorsi. 

Kondisi ini dapat terjadi sebagai hasil dari kelainan genetik yang terletak pada kromosom autosom, termasuk gen-gen yang terkait dengan perkembangan tulang dan jaringan penopang.

4. Penyakit Alkaptonuria

Penyakit alkaptonuria terpaut pada kelainan genetik autosomal resesif. Ini berarti mutasi pada gen terkait dengan alkaptonuria terjadi pada kromosom non-seks (autosom) dan membutuhkan dua salinan gen yang terganggu untuk mengembangkan kondisi ini.

Karena alkaptonuria terkait dengan kelainan genetik autosomal resesif, baik laki-laki maupun perempuan memiliki risiko yang sama untuk mewarisi dan mengembangkan penyakit ini. 

Dalam hal ini, individu yang mewarisi dua salinan gen yang terganggu dari kedua orang tua akan mengalami alkaptonuria, sedangkan individu yang hanya mewarisi satu salinan gen yang terganggu akan menjadi pembawa (carrier) tanpa menunjukkan gejala penyakit.

Kelainan Genetik yang Terpaut Kromosom X

Kelainan genetik terpaut kromosom X kromosom tubuh adalah kelainan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang terletak pada kromosom X. 

Karena kromosom X terkait dengan jenis kelamin, kelainan ini biasanya lebih umum terjadi pada laki-laki daripada pada perempuan. Hal ini disebabkan karena laki-laki hanya memiliki satu salinan kromosom X, sedangkan perempuan memiliki dua salinan kromosom X.

Berikut adalah beberapa contoh kelainan genetik yang terpaut pada kromosom X:

1. Hemofilia A dan B

Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen F8, sementara hemofilia B disebabkan oleh mutasi pada gen F9. Kedua kelainan ini menyebabkan gangguan pembekuan darah dan pendarahan yang berkepanjangan. 

Laki-laki yang mewarisi mutasi ini akan mengalami gejala hemofilia, sementara perempuan yang mewarisi mutasi biasanya menjadi pembawa dan dapat mentransmisikan kelainan kepada anak laki-laki mereka.

2. Buta warna

Buta warna merupakan kelainan genetik yang mengakibatkan seseorang tidak dapat membedakan warna. 

Buta warna umumnya terkait dengan kelainan genetik yang terpaut pada kromosom X. Karena gen yang terkait dengan persepsi warna terletak pada kromosom X, pria memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan buta warna dibandingkan wanita. 

Wanita biasanya menjadi pembawa (carrier) buta warna jika mereka mewarisi gen yang terganggu dari ayah atau kakek. 

Namun, tidak semua kasus buta warna disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom X, dan dapat juga disebabkan oleh faktor lingkungan atau kondisi medis lainnya.

3. Anodontia

Anodontia merupakan kondisi ketiadaan semua gigi permanen, dapat terjadi sebagai akibat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X. 

Meskipun belum ada penyebab genetik yang pasti untuk anodontia, beberapa penelitian menunjukkan hubungan dengan mutasi pada beberapa gen yang terkait dengan perkembangan gigi.

4. Hypertrichosis

Hypertrichosis, yaitu pertumbuhan rambut yang berlebihan di berbagai bagian tubuh, bisa disebabkan oleh kelainan genetik yang terpaut pada kromosom X atau kromosom autosom. 

Ada beberapa jenis hypertrichosis, dan penyebabnya bisa bervariasi tergantung pada jenisnya. 

Contohnya, hypertrichosis lanuginosa adalah bentuk hypertrichosis yang terkait dengan kelainan genetik pada kromosom X.

Kelainan Genetik Terpaut Kromosom Y

Kelainan genetik yang terpaut pada kromosom Y sangat jarang terjadi karena kromosom Y terdapat pada laki-laki dan tidak ada pada perempuan. 

Kromosom Y bertanggung jawab atas penentuan jenis kelamin laki-laki. Namun, meskipun kelainan genetik yang terpaut pada kromosom Y jarang terjadi, ada beberapa contoh yang telah teridentifikasi:

1. Kelainan pembentukan testis

Beberapa kelainan genetik pada kromosom Y dapat mempengaruhi pembentukan dan fungsi testis pada laki-laki. 

Misalnya, kelainan pada gen SRY yang terletak pada kromosom Y dapat mengakibatkan ketidakmampuan untuk membentuk testis secara normal, yang dapat berdampak pada perkembangan seksual dan reproduksi.

2. Azoospermia non-obstruktif

Azoospermia adalah kondisi di mana sperma tidak hadir dalam air mani. 

Azoospermia non-obstruktif dapat terjadi akibat kelainan genetik pada kromosom Y, seperti delesi (kehilangan sebagian kromosom Y) atau mutasi pada gen yang terkait dengan produksi sperma.

3. Kelainan pertumbuhan dan perkembangan seksual

Beberapa kelainan genetik pada kromosom Y dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan seksual pada laki-laki. 

Misalnya, kelainan pada gen SHOX yang terletak pada kromosom Y dapat menyebabkan pertumbuhan terhambat dan kelainan tulang.

4. Gangguan genetik langka

Terdapat beberapa gangguan genetik langka yang melibatkan perubahan pada kromosom Y. Misalnya, sindrom diskeratosis kongenita yang disebabkan oleh mutasi pada gen DKC1 yang terletak pada kromosom Y. 

Sindrom ini ditandai dengan kelainan kulit, gangguan hematologi, dan risiko kanker yang meningkat.

Baca juga: Penyebab Mutasi Kromosom dan Mutasi Gen

Itulah beberapa kelainan genetik yang disebabkan oleh berbagai macam faktor. Semoga bermanfaat dan bisa menambah pengetahuanmu di materi Genetika ya, Sobat Pijar!

Tertarik untuk belajar Kelainan Genetik lebih lanjut? Yuk belajar di Pijar Belajar! Selain ada materi Biologi, kamu juga bisa mengakses materi Matematika, Fisika, Kimia, hingga Bahasa Indonesia dan Bahasa Inggris, lho! Lengkap banget, kan?

Yuk, unduh Pijar Belajar sekarang!